Læs om og anmeld et forskningsprojekt med omfattende kortlægning af individets arvemasse, hvori der søges om dispensation fra samtykkekravet

For tiden omfattes brug af Next Generation Sequencing (NGS) til total genomisk sekventering (Whole Genome Sequencing, WGS), total exom sekventering (Whole Exome Sequencing, WES) eller total RNA-sekventering. Dette gælder også ovenstående metoder anvendt på DNA/RNA fra humane tumorer, da resultaterne ofte afslører den genestiske profil i resten af kroppen.

Derimod anses gensekventering af bakterier isoleret fra mennesker ikke anses for omfattende kortlægning af individets arvemasse.

Targeteret sekventering, hvor sekventeringen målrettes et begrænset antal definerede gener, er heller ikke omfattet af begrebet ”omfattende kortlægning af individets arvemasse”. Dette gælder også for Genome Wide Association Studies (GWAS-undersøgelser), udført ved brug af SNP-arrays, der undersøger hyppige gen-varianter. GWAS undersøgelser, der også kortlægger sjældne varianter, der kan have stor prædiktiv værdi og dermed væsentlig betydning for forsøgspersonerne, anses derimod for omfattende kortlægning (fx Infinium Global Screening Array fra Illumnia).

Epigenetiske undersøgelser anses for omfattende kortlægning af individets arvemasse, hvis der kan generes tilfældighedsfund af væsentlig betydning for den undersøgte forsøgsperson. Analyser, der ikke giver omfattende sekvensinformation er ikke omfattet. Dette gælder fx brug af methylerings-assay (som undersøger en begrænset del af CpG sites i det humane genom). Derimod vil metoder, der indbefatter DNA sekventering ved NGS af et stort antal områder i arvemassen, anses for at være omfattende kortlægning (fx whole genome bisulfite sequencing, der kan give information om alle CpG sites).

Selv om der ikke gennemføres omfattende sekventering, anbefaler komitésystemet, at man følger principperne i genomvejledningen, hvis der er risiko for at gøre uventede fund (fx ved targeteret undersøgelse af et meget stort antal gener).

Forsøg med omfattende kortlægning af individets arvemasse, hvor der indhentes informeret samtykke fra forsøgspersonerne, skal anmeldes til de regionale videnskabsetiske komiteer.

Forsøg med omfattende kortlægning af individets arvemasse, hvor der søges om dispensation fra kravet om indhentelse af informeret samtykke fra forsøgspersonen, skal anmeldes til National Videnskabsetisk Komité. Se her om anmeldelse til NVK

Forsøg, der ikke falder ind under begrebet "omfattende kortlægning af individets arvemasse", fx ved targeteret sekventering, og hvor der søges om dispensation fra indhentelse af informeret samtykke, skal anmeldes til de regionale videnskabsetiske komiteer. Se her om anmeldelse til en regional komité.

I disse sager lægger komiteerne bl.a. vægt på;

1. at der ikke søges efter kendte varianter af betydning for andre alvorlige sygdomme, hvorfor risikoen for tilfældighedsfund er minimal,
2. at der opstilles klare og hensigtsmæssige retningslinjer for håndtering af tilfældighedsfund i overensstemmelse med NVKs retningslinjer. Det anbefales, at der oprettes en komité af uafhængige sagkyndige, der ved forekomst af tilfældighedsfund skal vurdere, om der skal ske tilbagemelding efter retningslinjerne, herunder processen herfor,
3. at formålet og sigtet med det nye projekt ikke er væsentligt anderledes end det oprindelige projekt, hvorfra det biologiske materiale er udtaget, eller at materialet er udtaget fra patienter inden for samme sygdomsgruppe (ved materiale udtaget fra tidligere forsøg) at forsøgspersonerne blev informeret om,
4. at der vil ske undersøgelser af arveanlæg (gener), og at en del af deltagerne har haft mulighed for at tage stilling til, om de ønsker tilbagemelding om væsentlige helbredsmæssige fund,
5. at en væsentlig del af deltagerne antages at være afgået ved døden.

Desuden skal materialet være udtaget og opbevaret lovligt frem til anvendelsen.

Du kan se nærmere om praksis i dispensationsager her.

Børn kan normalt kun indgå i interventionsforskning, hvis forskning med voksne ikke giver samme nytte, og deltagelse i forsøget giver barnet en direkte helbredsmæssig gevinst.

Hvis et forsøg kun kan gennemføres med børn, er det et krav, at forsøget giver meget store fordele for børn med den undersøgte sygdom. Disse krav følger af komitélovens regler (§ 19).

Ved biobankforskning, hvor der søges om dispensation fra samtykkekravet, kan indgå børn i forskningen, hvis forsøget ikke udgør en ny risiko eller belastning af barnet (komitélovens § 10).

Det anses som en belastning af børn, særligt raske, hvis de i deres barndom eller ungdomsår som følge af omfattende kortlægning af deres genom vil kunne risikere at blive konfronteret med tilfældighedsfund af alvorlig helbredsmæssig karakter, som evt. først måtte slå igennem i voksenårene.

Raske børn tillades derfor normalt ikke i biobankforsøg med genomsekventering.

Du kan læse mere om komiteernes praksis om børn i Vejledning om genomforskning og forskning i sensitive bioinformatiske data.